亚硫酸盐氧化酶缺乏怎么治疗

更新时间2019-09-02 05:38:01

宝宝10个月大的时候确诊亚硫酸盐氧化酶缺乏，请问有什么治疗方法吗

你好，根据你的描述，由于目前尚未有可治愈的药物，因此当疾病诊断后，患者仍可能随症状的恶化而死亡，虽然确诊不一定有益于患者病情的改善，但对下一胎而言却非常有意义，由于此疾病为染色体隐性遗传，曾生下此症患者的夫妻，下一胎不分性别都会有25%的患病风险；当家中曾出现此症患者时，并能找到该患者的缺陷基因，当下次怀孕时，可抽取胎儿羊水或绒毛膜进行基因分析。

建议意见：可尝试予以甜菜碱(Betaine)，增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine，又称甲硫丁胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力，以减少半胱氨酸(cysteine)，期望能因此降低过量堆积的亚硫酸(Sulfite)。也有研究认为，给予高剂量的维他命B1(thiamine)可以达到减少亚硫酸(Sulfite)的目的。但目前尚没有任一药物可以治愈这个疾病，主要仍是以症状治疗如：癫痫的控制为主。

希望我的回答对你有所帮助，祝你健康！

可以尝试用中药来治疗