我儿子。怀疑苯丙酮尿症。只是怀疑。又让抽第二次血复查。能通过吗？担心。超出0.030

更新时间2019-08-25 04:43:47

亲爱的，建议咨询医生，遵医嘱哦，苯丙酮尿症简称PKU,是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。本症的主要危害为脑损害。未经治疗患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，大多数有烦躁，抑郁等精神症状，最终将造成中度至极重度智力低下，成为家庭与社会的沉重负担。由于黑色素的缺乏，患儿表现头发较黄，皮肤和虹膜颜色浅。由于血中蓄积的苯丙氨酸的旁路代谢，产物经尿排出，常有一种令人极不愉快的鼠尿味；此外，患儿常合并湿疹，呕吐等。