婴儿罕见病，丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症，该怎么办

更新时间2019-08-10 01:18:51

检查结果是基因突变

如果是医院检查确诊的，就应该给予了治疗建议和治疗方法，不会检查完了不说怎么治疗就让回家的。

丙酮酸脱氢酶(复合物)缺乏症的常规治疗是将生酮饮食作为首选疗法，以避免相关神经和代谢并发症。

所谓生酮饮食，就是一个脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白质和其他营养素合适的配方饮食。

建议去医院治疗避免留下后遗症