更新时间2019-05-09 19:07:24
目前的研究认为,lvAS患者属常染色体隐形遗传疾病,致病的突变基因为SLC26A4。在家族中,患者呈散发或隔代出现。父母都是致病基因携带者,他们再生出lvAS孩子的风险概率是25%,有50%的概率生出无症状的携带者,有25%的概率生出完全正常的孩子,遗传规律与性别无关。冰冰的后代均为致病基因携带者。
如果想再生育,应各自进行基因检测,在基因突变已知的情况下,取10-12周的绒毛膜或孕16-18周的羊水细胞提取DNA,进行基因突变检测。这种产前诊断的方法可基本确诊患儿的发病情况,家长可根据诊断结果做出决定。(产前诊断应于孕24周前完成)
而要想确保生育一个完全正常的宝宝,则需要借助胚胎植入前遗传学诊断(PSG)技术。即通过体外受精(俗称试管婴儿),对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,获得正常胎儿。
可以生的,最好多检查一下
可以生二宝的,但是怀孕时要做筛查
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