怎么确定自己是否患有肌营养不良？

更新时间2022-02-27 09:27:37

一、肌营养不良症：

肌营养不良症：是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病，临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍，是临床上一种比较罕见的慢性疾病。它可由多种遗传因素引起，一般不会影响自然寿命，但对患者生活质量有影响，也可能出现肺部感染、心肺功能衰竭等严重并发症而致死。

二、就医指征：

1、对于家族有肌营养不良症病史的人群，孕前体检非常有必要，应重视基因诊断。 

2、若有家族病史，出现四肢无力、行动困难、易跌倒等症状，应及时就医。 

3、已经确诊肌营养不良症的患者，若出现视力模糊、呼吸困难应立即就医。

三、就诊科室：

大多患者优先考虑去神经内科就诊。 

若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视物模糊、呼吸困难等，可到相应科室就诊，如眼科、心内科等。

三、需要做的检查：

1、血清酶学检査

如肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)及醛缩酶等酶活性均升高，尤以CK敏感。不同类型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平不同，如DMD、BMD和lgMD2B患者的血清CK显著升高，达正常值的20~100倍，FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平可正常，其他类型则可中至轻度升高。但晚期肌营养不良者因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降，甚至正常。血清天冬氨酸转氨酶(AST)和谷氨酸转氨酶(ALT)等在进展期均可升高。

2、肌电图

可见肌源性损害的表现，但各型略有差异，其中强直性肌营养不良可见强直放电。

3、肌肉MRI 

可对肌肉受损分布情况进行确定，也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪化程度、间质改变，是否水肿等。

4、肌肉活检

 对识別肌肉病变有较大意义，宜选择中度受损的肌肉进行活检。主要特征为不同程度的肌纤维坏死、变性、再生及结缔组织增生，部分坏死肌纤维内部或周围可有少许炎性细胞浸润。

5、基因诊断

采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变而明确类型诊断。对于肌肉活检提示的病理改变和临床类型，初步确定候选基因后进行基因诊断，而对于基因缺陷明显的DMD、BMD及肌强直性肌营养不良症不必进行肌肉活检而直接进行基因诊断。

6、其他检查

X线、心电图、超声心动图可早期发现肌营养不良患者的心脏受累程度。CT可发现骨骼肌受损的范围，电镜检查可以清晰反映肌肉组织结构改变。

注：此回答仅为我个人所知，不代表其他，仅供您参考！如有不妥，敬望海涵。如能对您有所帮助望予采纳，谢谢！

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