某基因中间的碱基对被替换根据中心法则推测可能导致的结果有哪些？为什么？

更新时间2018-03-12 06:50:30

首先，需要确定碱基替换发生在外显子还是内含子。外显子多可翻译成蛋白，碱基替换后最终的蛋白可能发生变化，而内含子的变异不翻译成蛋白，因此对最终的结果无影响；

其次，需要确定在外显子的具体区域。增强子和启动子区域的替换可以造成基因不表达、表达量下降或增强；

最后，需要明确发生变异的类型，无义突变、错义突变还是同义突变，无义突变中的功能丧失突变可能会造成蛋白截短，从而造成重要功能域丢失或改变，从而导致基因功能丧失。

碱基替换可能造成的结果，可以通过多种生物信息学软件进行预测，对功能影响可以使用Polyphen， SIFT，Mutation Taster等。