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通过检索生物序列数据库,阐述人类FOXP2的结构与功能

更新时间2018-03-12 06:32:53

通过检索生物序列数据库(如NCBI、Uniprot、Genecards),阐述人类FOXP2的结构与功能,并下载人类和小鼠该基因的cDNA序列以及对应的氨基酸序列,利用EBI网上开放软件包中的Needle-Wunsch算法分别对氨基酸和cDNA序列进行比对。(要列出主要的操作步骤及其截图)

Foxp2基因(Forkhead box p2)即叉头框P2基因,是控制语言能力发展的基因。在人类,FOXP2基因位于第7对染色体上。它是在许多其它具有复杂发声、及发声学习能力的动物,例如鸣禽中,也有发现。因此该基因发生突变会影响语言能力,同时它也是一个孤独症易感基因。使得它的异常在人类导致特定的先天性言语障碍。


寻找FOXP2的工作始于对“KE”(或称“K”)家族的研究。该家族的一些成员患有遗传性的言语障碍,且有三代在世的家族成员受其害。进一步的研究显示,该基因为常染色体显性。通过对患病与无病的家族成员的染色体的扫描,研究人员将该基因定位在第7号染色体上。这个基因最初被称为SPCH1。接下来又通过细菌人工染色体手段对该染色体上的相关区域进行了测序。在基因测序开展期间,他们又找到了另一位患有这种先天性言语障碍,但不属于KE家族的病人。对这个新样本的染色体扫描显示,第7对染色体有一处断裂。

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